Profiles in research: Guido J. Falcone M.D., Sc.D., M.P.H.
自发性脑出血发生在大脑中脆弱的血管破裂时. It’s the most devastating stroke type. 近三分之一的脑出血患者在医院死亡，只有三分之一的患者恢复功能独立.
神经学家Guido J. Falcone M.D., Sc.D., M.P.H., 他的目标不仅是发现脑出血患者常见的基因突变吗, 但也能更好地了解这种疾病的风险在种族之间的差异. 他的研究基础是当今最大的脑出血基因研究集合.
“基因组学和遗传学的世界已经发生了变化. 过去，我们认为DNA是一种静态的东西，突变是罕见的, 有基因突变的人就有疾病,” said Dr. 耶鲁大学医学院神经学助理教授Falcone说.
Today, scientists know otherwise. 突变并不罕见，有突变的人可能有更高的患病风险，但永远不会患病. “我们现在知道的是，如果你看看一般的健康人群, 我们的基因组中大约有5000万个共同的变异, also called common genetic variants. 我的研究重点是了解这些常见的基因突变如何影响疾病的发生, 中风的严重程度和复发-特别是脑内中风,” Dr. Falcone said.
他的目标是建立一种或多种常见突变与脑出血之间的联系.
“这可以告诉我们两件事:通过观察包含突变的基因编码的蛋白质, 我们可以确定脑出血发生的新的生物学机制. 我们也可以利用这些遗传信息来找到治疗这种中风的新途径,” according to Dr. Falcone. “一旦我们确定了其中一个突变, 我们可以观察这些突变的组合，并试图在一个人患病之前评估他的风险. That’s the world of precision medicine.”
Dr. 法尔科内不打算在真空中进行研究. His goal, in fact, is to democratize the data, 创建一个开源管道，使信息和处理工具免费提供给调查人员，以便他们, too, can do research.
Dr. 法尔科内的基因组学和脑出血数据集对中风研究至关重要，因为它们包括不同的种族. “到目前为止，大多数基因研究都是在白人身上进行的. 我们将要处理的数据中白人的比例几乎相等, blacks and Hispanics,” according to Dr. Falcone. “这很重要，因为我们不能假设白人的突变和疾病之间的联系适用于其他种族.”
事实上，研究人员已经知道，不同种族的人患脑出血的风险并不相等. 这种中风类型在非裔美国人中更为常见. 脑出血最重要的危险因素是高血压, 这个种族/民族有更高的高血压患病率.
本研究通过采集，将对少数民族脑出血遗传学研究领域产生革命性的影响, 协调并公开分享迄今为止针对这种毁灭性疾病的最大的跨种族基因研究集合, according to Dr. Falcone.
